¿Y si las nuevas tecnologías fueran capaces de detectar enfermedades raras? Con esta premisa, la Fundación San Juan de Dios (FSJD), el Hospital San Juan de Dios de León y Sopra Steria apostaron hace unos años por utilizar la Inteligencia Artificial para mejorar la predicción de casos de difícil diagnóstico. El resultado ha sido la creación de un proyecto pionero enfocado en localizar la amiloidosis cardíaca con el que han logrado identificar 50 casos de una muestra de 16.500 pacientes con fallo cardíaco. 

La FSJD ideó la iniciativa allá por 2015 y después de un largo proceso burocrático en el que gestionó la protección y privacidad de los datos existentes, en 2019 Sopra Steria se unió para comprobar su comportamiento en un determinado grupo de edad. La amiloidosis cardíaca es una enfermedad poco frecuente con un diagnóstico particular e invasivo. Está caracterizada por la acumulación de placas de una proteína amiloide en el corazón, lo que lo endurece y da nombre al síndrome del corazón rígido, el otro término por el que también es conocida esta afección.

Una de las principales dificultades a la hora de analizar un padecimiento poco común radica en los pocos datos existentes para llevar a cabo su estudio. “Es una de las principales deficiencias que hay en este tipo de proyectos. Te enfrentas a un volumen enorme de historias clínicas, pero donde muy pocas te dan información relevante”, comenta el responsable de Data Science de Sopra Speria, Marlon Cárdenas, al tiempo que destaca el trabajo que hizo el Hospital con la cantidad de expedientes que ya tenían digitalizados cuando su organización se incorporó a la iniciativa. Para llevar a cabo la investigación, la FSJD coordinó la exportación de 10 años de historias clínicas totalmente anonimizadas. 

Recientemente, ha concluido la primera fase en la que los niveles de detección muestran que la técnica utilizada es adecuada en procesos de cribado sobre una población concreta, relacionados con aquellos pacientes que han sufrido fallos cardíacos. Tal y como indican desde la institución, otro de los desafíos ha sido la baja incidencia de la amiloidosis en España y, además, que sus síntomas se suelen confundir con otros propios de la edad. Así, según investigadores de la FSJD, esta enfermedad “supone el 3% del total de ingresos hospitalarios y el 2,5% del gasto en el sector”. 

A lo largo de este estudio, también se ha tratado de ver de qué manera a través de diferentes mecanismos es posible determinar el comportamiento de esta enfermedad, caracterizando los mismos biomarcadores que utilizan los médicos a la hora de realizar sus valoraciones. En este sentido, se ha conseguido automatizar “gran parte de las pruebas y diagnósticos, así como optimizar el tiempo en el tratamiento de enfermedades que pueden ser reconocidas con más rapidez y en un mayor número de pacientes”.

Reconocer patrones para reducir tiempos

El procedimiento ya está creado y ahora el siguiente reto consiste en aplicar esto mismo sobre otros pacientes. Asimismo, los 50 casos detectados serán evaluados por facultativos del Servicio de Geriatría del Hospital San Juan de Dios de León con el fin de verificar la presencia de la amiloidosis cardíaca. Para su consecución, el algoritmo utilizado en este proyecto se basa en un aprendizaje de nuevas historias clínicas para realizar modelos predictivos y reconocer patrones, de forma que pueda “mejorar la parte de cribado” y contribuya a agilizar la elaboración de los diagnósticos, explica Cárdenas. 

Los resultados obtenidos, no obstante, implican igualmente la necesaria validación del proceso por parte de los médicos. En este contexto, el experto hace hincapié en la relevancia del factor humano debido a que se trata de un “aprendizaje sesgado”. El resultado siempre tendrá que ser supervisado, de forma que las herramientas basadas en Inteligencia Artificial representan un sistema de soporte para la toma de decisiones, y las conclusiones extraídas por los profesionales servirán de feedback para que la tecnología siga avanzando y se puedan incorporar las mejoras obtenidas al algoritmo.

Este impulso a la hora de fusionar tecnología y salud supone un avance “prometedor” para la medicina. Por ello, el desarrollo de este tipo de prácticas también podría servir en un futuro para tratar de detectar otras patologías. Así, su puesta en marcha implicaría utilizar la misma filosofía aplicada a otro ámbito. Es decir, “habría que aprender cómo se comporta esa otra enfermedad”. 

En lo que respecta a otras patologías raras, el principal problema continúa siendo el mismo: no existe un modelo del que aprender. Sin embargo, Cárdenas avanza que también se podría trabajar en otras muchas, tales como el parkinson, el alzheimer y todas aquellas relacionadas con el deterioro físico y cognitivo de las personas. Cuando se descubre la amiloidosis cardíaca “ya casi es tarde”, por lo que la ventaja de este tipo de técnicas reside en la capacidad de detectar las probabilidades que tiene un paciente de padecer una enfermedad por sus propias características, atacarla a tiempo y ahorrar al enfermo el periodo que debe atravesar hasta conocer su diagnóstico.